springer berlin monogen bedingte erbkrankheiten Classement 2024

springer berlin monogen bedingte erbkrankheiten

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Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schliesslich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.

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EAN: 9783642629969

springer berlin genmanipulation und gentherapie

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Gezielte Eingriffe in das Erbgut sind ein Wunschtraum des denkenden Menschen. Man konnte Erbkrankheiten heilen, Pflanzenvarietaten und Haustierrassen mit besonders vorteil­ haften Eigenschaften ziichten, oder der Biotechnologie Mikro­ Organismen mit neuen StoffWechselleistungen zur Verrugung steBen. In den letzten lahren wurden in Richtung auf die Be­ waltigung von Teilaspekten dieses Wunschtraumes betracht­ liche Fortschritte gemacht. Durch neue biochemische und molekulargenetische Methoden kam es zu einem Durchbruch aufbreiter Front. Angesichts dieser Entwicklung fehIt eine zu­ sammenfassende Darstellung des Themas, die das vorliegende Buch geben will. Es behandelt die bisherigen Arbeiten zur ge­ zielten Mutagenese, zur Isolierung von Genen, die bisher moglichen gezielten genetischen Eingriffe bei Mikro-Organis­ men, niederen Eukaryonten, pflanzlichen und tierischen Zel­ len, verschiedene Verfahren der Zellverschmelzung, auch beim Menschen, mit moglichen Applikationen in Landwirt­ schaft, Tierzucht und Medizin sowie erste Versuche zur Gen­ therapie beim Menschen mit Hilfe von Viren. Zum besseren Verstandnis ist eine Einruhrung vorausgeschickt, in der die Grundtatsachen der Struktur und Funktion des genetischen Materials besprochen werden. 1m SchluBkapitel kommen die Frage der Gefahren solcher Versuche sowie das Problem der Sicherheitsvorkehrungen zu ihrem Recht. Bei einer derart weitgespannten, durch nahezu alle biologi­ schen Disziplinen und viele Grenzgebiete gehenden Thematik ist die Verteilung der Gewichte notwendigerweise subjektiv. Dies dlirfte aber dem Verstandnis fOrderlich und geeignet sein, Akzente rur weitere Forschungen sowie rur die Diskus­ sion der Problematik in der Offentlichkeit zu setzen. Gerade der Wunsch, neben den Fachkollegen und Studenten auch die Offentlichkeit, d. h.

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EAN: 9783540079033

springer berlin neurogeriatrie

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In diesem Buch werden die Funktionseinschränkungen des Alters beschrieben, die führend durch Erkrankungen des Nervensystems bedingt sind. Basierend auf der Internationalen Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF) werden die einzelnen Themen in Bezug auf Diagnose und Therapie dargestellt. Der Behandler wird so geschult, den Fokus der Arbeits- und Denkweise der Altersmedizin nicht primär auf die Grunderkrankung, sondern auf die Funktionseinbusse zu lenken und damit das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer medizinischen Massnahme sorgfältig abzuwägen

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EAN: 9783662573570

springer berlin asthma

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Das Interesse an pulmonalen Erkrankungen, besonders an Asthma, hat sich in den vergangenen Jahren in erheblichem Masse verstärkt, bedingt durch Hinweise auf eine zunehmende Häufigkeit derartiger Krankheitsbilder und durch die Annahme eines Zusammenhanges mit den Umweltbedingungen in der Industriegesellschaft. Asthma ist eine vielschichtige Krankheit - Ätiologie, Pathophysiologie, Klinik und Befunde sind uneinheitlich - die in der verfügbaren Literatur in unterschiedlicher Weise abgehandelt wird. In diesem Buch beschreiben 26 Autoren das Krankheitsbild Asthma unter dem aktuellen Gesichtpunkt der Entzündung der Atemwege und der daraus resultierenden Hyperreagibilität . Der Schwerpunkt liegt dabei auf der nervösen und neurohumoralen Regulation, den Grundlagen der Hyperreagibilität sowie Diagnostik und Therapie. Das Buch ist sowohl für den niedergelassenen Arzt als auch den Krankenhausarzt eine umfassende Informationsquelle über das aktuelle Krankheitsbild.

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EAN: 9783540178774

springer berlin komplementarit t der

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1. Komplementarit{t der Krankheitsforschung 2. Morphologische Befunde als Ausdruck phylogenetisch bedingter Pathoklise 3. Heterochronie als Schl}ssel zur Pathogenese 4. Ausbreitungsmuster von Organl{sionen - r{umlich und zeitlich - 5. Der besondere Nutzen des Buches f}r den Leser liegt darin, da~ ihm die Augen }ber die Einbindung des Menschen in denKreis aller St ranf{lligkeiten in der belebten Natur (schlechthin) ge ffnetwerden !

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EAN: 9783540552994

springer berlin defekt berbr ckung

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Defekte der Rohrenknochen konnen angeboren, traumatisch, ent­ zundlich und neoplastisch bedingt sein, oder durch Resektion erkrankter Knochenabschnitte entstehen. In jedem FaIle - einige maligne Kno­ chentumoren ausgenommen - geht es darum, die Amputation der Ex­ tremitat zu vermeiden und die Kontinuitat durch Uberbruckung der zuweilen groBen Defekte wiederherzustellen. Nur selten wird es moglich sein, den Defekt ohne entsprechenden Ersatz, durch direkte Adaptation der Fragmente und Verkurzung der Extremitat, zur Ausheilung zu bringen. Am Oberarm ist kein wesentlicher Funktionsverlust zu er­ warten, wenn die Verkurzung bis zu 5 cm betragt (Witt, 1968; Lipscomb und Ivins, 1949). Am Unterarm dagegen fiihrt die gleiche Verkurzung zum Verlust des physiologischen Muskeltonus und damit zur irreparablen Muskelatrophie (Witt, 1968). Probleme der Statik und des Langen­ ausgleichs verbieten ahnliche MaBnahmen an der unteren Extremitat. Fur die Mehrzahl der FaIle ergibt sich die Frage, welches Material und welche Operationstechnik am besten geeignet sind, die Kontinuitat moglichst vollstandig und kurzfristig ohne Funktionsverlust wieder­ herzustellen. Umschriebene Defekte in sonst gesundem Knochenlager, z. E. juvenile Cysten, bieten noch keine therapeutischen Probleme. Aus­ gedehnte Defekte in Gelenknahe (Enchondrome, Riesenzelltumoren), im diaphysaren Schaft~bschnitt (Defekt-Pseudarthrosen) oder bei lokali­ sierten Knochenerkrankungen (fibrose Dysplasie, Osteomyelitis) und am wachsenden Skelet (kongenitale Pseudarthrose) zahlen dagegen zu den schwierigsten Aufgaben in der rekonstruktiven Knochenchirurgie. Als Material zum Defektersatz haben heute neben autologem Kno­ chen vor allem Metallimplantate erhebliche Bedeutung erlangt. Gemessen an der Haufigkeit ihrer Verwendung, gilt fur die verschiedenen Mate­ rialien zum Defektersatz etwa die Reihenfolge; 1. Autologer Knochen (vorwiegend Spongiosa, seltener Corticalis).

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EAN: 9783540061496

springer berlin w rterbuch der

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Mit dem f}nften Band }ber Kupplungen ist das "W rterbuch der Kraft}bertragungselemente" nun vollst{ndig. F}r die europ{- ischen Fachleute auf dem Gebiet der Getriebe- und Antriebs- technik ist es ein einzigartiges Mittel f}r die internatio- nale Verst{ndigung. Das Werk ist, bedingt durch seinen Aufbau, in allen acht Sprachen (Deutsch, Spanisch,Franz sisch, Englisch, Italie- nisch, Niederl{ndisch, Schwedisch und Finnisch) gleicherma- ~en einsetzbar. Einf}hrungen und W rterverzeichnisse in den genannten Sprachen werden gefolgt von einem Glossar, in dem Bedeutungen zumeist durch Bilder sprachunabh{ngig definiert werden und die jeweiligen Ausdr}cke in den verschiedenen Sprachen danebenstehen. In den W rterverzeichnissen wird auf die Eintr{ge im Glossar verwiesen, so da~ sowohl die Bedeutung als auch die korrek- ten ]bersetzungen eines Wortes schnell aufgefunden werden k nnen.

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EAN: 9783642634376

springer berlin elektromyographie und

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Eine gezielte Behandlung von orthopädisch oder neurologisch bedingten Gangproblemen ist nur mit wissenschaftlich fundierten Kriterien der Ganganalyse und entsprechenden Behandlungsstrategien möglich. Dieses Buch behandelt die Analyse der menschlichen Gehbewegung mit Elektromyographie und Goniometrie sowie Einsetzbarkeit und Grundlagen der Methode in Forschung und Praxis. Es beschreibt ausführlich die Möglichkeiten und Grenzen der funktionellen Interpretation von Patientenuntersuchungen.

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EAN: 9783540410195

springer berlin therapie im grenzgebiet

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Mit zunehmender Spezialisierung von Psychiatrie und Neurologie und der dadurch bedingten Auflösung des einheitlichen Faches Nervenheilkunde werden die Grenzbereiche zwischen beiden Fächern ein diagnostisches und therapeutisches Problem. Dieser Band enthält Beiträge sowie die wichtigsten Diskussionsbemerkungen der zweiten "Begegnungs-Tagung" zwischen Psychiatern und Neurologen. Thematische Schwerpunkte sind Gen-Diagnostik, Diagnose, Differentialdiagnose und Therapie der Demenz, organische Depressionen und ihre Differentialdiagnose, Plasmaspiegelbestimmungen von Pharmaka in der Neurologie und Psychiatrie sowie Prädiktion des Therapieerfolges bei neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen.

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EAN: 9783540602064

springer berlin herzinfarkt

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Die degenerativen Herz- und GefaBkrankheiten sind nach wie vor die fiihrenden Krankheits-und Todesursachen in der industrialisier­ ten Welt. Trotz eines bemerkenswerten Riickgangs arteriosklerose­ bedingter Todesfiille in einigen Landem ist der Todeszoll, den die Wohlstandsgesellschaft zu entrichten hat, noch ungewohnlich hoch. Es gibt Legionen von Untersuchungen iiber die Ursachen und die Morphologie des Herzinfarkts. Wertet man die Literatur kritisch aus, so kann es keinen Zweifel daran geben, daB die von Franz Biichner bereits vor 40 Jahren entwickelte These iiber die Natur der Koronar­ insuffizienz und des Herzinfarkts wissenschaftlich und empirisch am besten begriindet ist. Es gibt keinen Herzinfarkt ohne Beteiligung des koronaren GefaBsystems. Wilhelm Doerr hat sich urn die De­ finition des Herzinfarkts verdient gemacht und ihn insbesondere ge­ gen die primaren Myokardzellasionen abgegrenzt, die mit dem In­ farkt nichts zu tun haben. Neben sorgfaltigen morphologischen Un­ tersuchungen sind es vor allem die klinischen Verlaufe und die thera­ peutischen Erfolge, die gerade in der letzten Zeit die Richtigkeit der Biichnerschen Thesen bewiesen haben. Einer der Kemsatze zur Pa­ thogenese des Herzinfarkts besteht darin, daB die letztendliche To­ desursache des Infarkts ungewohnlich haufig auf koronaren Throm­ bosen beruht. Aber auch in den Initialphasen des Myokardinfarkts spielen Thrombosen eine besondere Rolle. Krauland hat an forensi­ schem Material akut und unerwartet zu Tode Gekommener nachge­ wiesen, daB Pliittchenthromben eine entscheidende Rolle spielen.

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EAN: 9783540105367

springer berlin essentielle hypertonie

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Die essentielle Hypertonie stellt einen gesundheitsschädigen­ den Risikofaktor von zentraler Bedeutung dar. Diese Tatsa­ che gehört mittlerweile zum festen Wissensbestand von Ärz­ teschaft und verantwortlichen Gesundheitsbehörden. Auch kann durch konsequente antihypertensive Therapie das hochdruck bedingte Morbiditäts-und Mortalitätsrisiko inner­ halb einer Population gesenkt werden, wie verschiedene Mul­ tizenter-Studien in jüngster Vergangenheit gezeigt haben. Trotz dieser relativ günstigen Behandlungschancen sind im­ mer noch wichtige Fragen der Entstehung, Entwicklung und Chronifizierung dieses Krankheitsgeschehens ungelöst. In der medizinischen Hypertonie-Forschung gibt es seit geraumer Zeit Bestrebungen, auch andere Disziplinen einzubeziehen, um dadurch zu einem besseren Verständnis der krankheitsbe­ dingenden Faktoren zu gelangen und auf dieser Basis die Be­ handlungsmethoden zu optimieren. Seit Erfindung der Blutdruckmessung war es erfahrenen Klinikern ein unmittelbar evidentes Phänomen, dass Blut­ druckveränderungen auch von psychischen Vorgängen beein­ flusst werden können. Welche Rolle sie allerdings in der Ätio­ logie und Pathogenese der essentiellen Hypertonie spielen, ist bis heute bedauerlicherweise noch nicht befriedigend geklärt. Dabei ist, trotz der Fülle empirischer und experimenteller Be­ funde, vor allem das Wie des Zusammenwirkens von psychi­ schen und physiologischen Faktoren unklar: Dieses Buch ist der Versuch, diese Frage genauer zu untersuchen. Die Idee dazu entstand während eines interdisziplinären Gesprächs von N ephrologen, N euroendokrinologen, Ärzten, Sozialepi­ demiologen und Psychologen zu Problemen in der Hyperto­ nie-Forsch ung. Die vorliegenden Einzelbeträge greifen die zentrale The­ matik jeweils von ihrem speziellen Forschungsansatz her auf.

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EAN: 9783540109754

springer berlin gesundheit und medizin

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Das Buch "Gesundheit und Medizin im interdisziplinären Diskurs" eröffnet die gleichnamige Schriftenreihe und bildet deren programmatische Einleitung. In acht Beiträgen nähern sich hochrangige Wissenschaftler unterschiedlicher fachlicher Herkunft dem Thema "Gesundheit und Medizin": philosophisch, theologisch, ethisch, ökonomisch, juristisch und medizinisch. Sie loten die gesellschaftliche Bedeutung von Gesundheit und Medizin aus und beleuchten die politischen, ökonomischen und juristischen Herausforderungen. Anhand brisanter Beispiele wie der Gesundheitsreform oder der Sterbehilfe zeigen die Autoren auf, wie medizinische Herausforderungen verbunden sind mit Fragestellungen ökonomischer Effizienz, juristischer Regelbarkeit, persönlicher Lebenseinstellung und ethischer Vertretbarkeit.

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EAN: 9783540771951

springer berlin arterielle hypertonie

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Diagnostik und Therapie auf dem neuesten Stand - Ausführliche Beschreibung der unterschiedlichen Hypertonieformen - Differenzierte Empfehlungen zu Diagnose und Therapie - Lösungen für spezielle therapeutische Probleme

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EAN: 9783642621383

springer berlin an sthesie in

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Das moderne Konzept dieses Arbeitsbuches erlaubt eine bedarfsorientierte duale Anwendung. Zum einen kann durch die Beantwortung der gestellten Fragen das eigene Wissen quantifiziert werden. Der verwendete Fragentyp und das Bewertungssystem sind identisch mit demjenigen, das von der Europäischen Akademie für Anästhesiologie (EAA) eingesetzt wird, so dass speziell auch die Vorbereitung auf die EAA-Prüfung erleichtert wird. Zum anderen ermöglichen die alphabetisch angeordneten Kurzbeiträge zu relevanten Themen der Anästhesie ein Auffrischen des Wissens, aber auch die schnelle Lösung verschiedener, im Anästhesiealltag auftretender Probleme. Die vorliegende 3. Auflage erscheint wieder in einem Band.

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EAN: 9783540662761

springer berlin qualit tsm ngel

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Nach ca. 20-jähriger Diskussion soll nunmehr auf Bundesebene ein Patientenrechtegesetz verabschiedet werden. Mit dem Gesetz wird das Ziel verfolgt, Transparenz über die Rechte der Patientinnen und Patienten herzustellen, die Durchsetzung dieser Rechte zu verbessern sowie Patientinnen und Patienten im Sinne einer verbesserten Gesundheitsversorgung zu schützen und im Falle eines Behandlungsfehlers stärker zu unterstützen. Das XXIII. Kölner Symposium der Arbeitsgemeinschaft Medizinrecht formuliert Fragen und Referate, ob ein Patientenrechtegesetz wegen möglicher Qualitätsmängel im Arzthaftungsprozess notwendig ist und ob das diskutierte Patientenrechtegesetz tatsächlich dem Anspruch gerecht wird, diese Patientenrechte zu stärken. Ist die Rechtsposition des Patienten ausreichend, wenn es um die Anhörung des Sachverständigen geht? Sind Neuregelungen über die Aufklärungspflicht des Arztes erforderlich oder genügt die Rechtsprechung zur Aufklärung, um das Selbstbestimmungsrecht des Patienten sicherzustellen? Die Beiträge behandeln sowohl materiell-rechtliche als auch zivilprozessuale Rechtsfragen, die das Arzt- und Patientenverhältnis im Arzthaftungsprozess betreffen. Auch wenn im Ergebnis wohl festgestellt werden muss, dass das diskutierte Patientenrechtegesetz einen „Mangel an legislativer Eigenständigkeit“ (Prof. Dr. Dieter Hart, Universität Bremen) belegt, so wird die Diskussion um die Patientenrechte speziell im Arzthaftungsprozess anhalten.

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EAN: 9783642322754

springer berlin strafrecht

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Die Begriffe Recht, Unrecht, Verbrechen und Strafe werden in einem prinzipienorientierten Begründungszusammenhang entwickelt. Einem Kapitel über den Grundsatz der Gesetzlichkeit des Strafrechts folgen die Entfaltung des Begriffs der Straftat als tatbestandsmässige, rechtswidrige, schuldhafte Handlung, das Tätigkeitsdelikt, das Unterlassungsdelikt, Rechtswidrigkeit und Rechtfertigungsgründe, die Schuld, der Versuch als Straftat, die Formen der Straftatbeteiligung. Den Abschluss bilden die Strafrechtsfolgen und das Strafmass. Vom Prinzip des Rechts ausgehend ist das Werk speziell auf studentische Bedürfnisse didaktisch zugeschnitten und strikt gegliedert nach These, Begründungszusammenhang und Kritik sowie die Konkretisierung im geltenden Recht. Eine Bereicherung in der Lehrbuchlandschaft des Allgemeinen Teils.

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EAN: 9783540619390

springer berlin konstruktionslehre

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Der Autor stellt ein neues Lehrkonzept vor, das Konstruktionsneulingen, speziell an Fachhochschulen, erfolgreich den komplexen Wissensstoff nahebringt. Bei diesem neuartigen Ansatz wird das methodische Konstruieren zuerst anhand konkreter Inhalte gelehrt, um erst danach zur abstrakten Darstellung überzugehen. Immer werden alle Prozesse des methodischen Konstruierens - Funktion, Behandlung, Fertigung und Montage - berücksichtigt. Viele Abbildungen und Beispiele verdeutlichen den Stoff. Durch diese einprägsame Didaktik lässt sich die Materie besonders anschaulich und verständlich vermitteln.

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EAN: 9783540606253

springer berlin blutgef ss und

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Dieser Buchtitel ist Teil des Digitalisierungsprojekts Springer Book Archives mit Publikationen, die seit den Anfängen des Verlags von 1842 erschienen sind. Der Verlag stellt mit diesem Archiv Quellen für die historische wie auch die disziplingeschichtliche Forschung zur Verfügung, die jeweils im historischen Kontext betrachtet werden müssen. Dieser Titel erschien in der Zeit vor 1945 und wird daher in seiner zeittypischen politisch-ideologischen Ausrichtung vom Verlag nicht beworben.

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EAN: 9783540011187

springer berlin multivariate datenbeurteilung

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Diese Arbeit entspricht, abgesehen von kleineren redaktionellen An- rungen, meiner der Medizinischen Fakultat der Universitat HAMBURG v- gelegten Habilitationsschrift. Schon vor mehreren Jahren wurde ich von Laboratoriumsmedizinern mit der Frage konfrontiert, wie man die bei der Routinediagnostik anfallenden Datensatze von Patienten beurteilen muO, damit die Rate der falsch positiven wie auch der falsch negativen Entscheidungen maglichst klein gehalten wird. Eine genaue Analyse des Problems zeigte, daO hierzu der Einsatz multivariater statistischer Auswertungsmethoden unerlaOlich ist. Wesentlich fUr die richtige Be- teilung eines Datensatzes ist die Kenntnis der korrelativen Abhang- keit und der alters- und geschlechtsspezifischen Veranderungen dieser Werte bei gesunden Referenzpersonen. Einleitend wird daher eine multivariable PrUfgraOe zur Beurteilung der Datensatze vorgestellt, die aIle im Labor gemessenen Werte berUcksi- tigt und die das Alter der Personen als Regressorvariable enthalt. Diese Alterskorrektur erwies sich als notwendig, weil die Normbereiche vieler klinisch - chemischer GraOen vom Lebensalter abhanqen , Zur H- lei tung der PrUfgraOe wurde das Modell der multivariaten Normalvert- lung zugrunde gelegt, das bei Referenzpersonen naherungsweise fUr vie- 2 le GraOen erfUllt ist. Diese PrUfgraOe beinhaltet ein dem T von HO- TELLI NG analoges AbstandsmaO. AnschlieOend wird durch Partitionen der Datensatze in Untermengen v- sucht, das Verhalten der PrUfgraOe bei sol chen Partitionen zu stud- reno Es wird exemplarisch an ausgewahlten Krankheiten gezeigt, wie krankheitsspezifische Muster aufgedeckt werden kannen, die man als - strakte Syndrome deuten kann. Zur Berechnung solcher Muster wurde ein Konzept benutzt, das als Prinzip yom "kollektivkonformen Verhalten" formuliert wird.

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EAN: 9783540126805

springer berlin eine einf hrung

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Dieses Buch gibt eine umfassende Einführung in die Grundprinzipien der Statistik und die zugrundeliegende Mathematische Theorie des Zufalls. Anhand zahlreicher Anwendungsbeispiele wird der Nutzen dieser Theorie in der Praxis deutlich gemacht. Bei der Einführung wichtiger Konzepte legt das Buch besonderen Wert auf eine mathematisch exakte Darstellung – bei gleichzeitigem Ausblenden nicht benötigter Details. Daher eignet sich dieses Buch auch für Leser ohne Vorkenntnisse, die sich im Selbststudium die grundlegenden Ideen der Statistik aneignen wollen. Ergänzt wird das Buch durch Übungsaufgaben sowie eine frei zugängliche Vorlesungsaufzeichnung im Internet.Im Rahmen der Neuauflage wurden insbesondere etliche der Anwendungsbeispiele aktualisiert und Lösungen zu den Aufgaben ergänzt.

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EAN: 9783662540930



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