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Das Marfan-Syndrom (MFS) stellt eine Multisystemerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang dar. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen (FBN1) verursacht. Der genetische Defekt zeigt eine komplette Penetranz, allerdings eine zum Teil extrem variable Expressivität. Familien mit Marfan-Syndrom zeigen nicht selten starke inter- und intrafamiliäre Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild. Diese phänotypische Variabilität erschwert die klinische Diagnostik. In der vorliegenden Arbeit wird die indirekte Genotypanalyse als zusätzliches diagnostisches Verfahren vorgestellt. Die indirekte Genotypdiagnostik dient der Risikoabschätzung für die Vererbung des genetischen Defektes. Die Segregationsanalyse stellt somit ein wertvolles diagnostisches Verfahren dar, welches die klinische Evaluation des Marfan-Syndroms durch molekulargenetische Befunde sinnvoll ergänzt. Im Zusammenhang mit dem klinischen Untersuchungsbefund erlaubt diese Methode eine noch sichere Abgrenzung zwischen der Diagnose respektive dem Ausschluss des Marfan-Syndroms, insbesondere bei klinischen Grenzfällen und Kindern.
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Der Videospielemarkt hat sich in den letzten Jahren stark gewandelt und sich der klassischen Medienindustrie immer stärker angenähert. Während sich vor wenigen Jahren ausschliesslich Kinder und Jugendliche mit Videospielen beschäftigt haben, ist die Zielgruppe deutlich vielfältiger geworden. Videospiele sind nicht mehr nur ein Nischenprodukt, sondern massenkompatibel und so werden neue Anforderungen an die Konsolenhersteller gestellt, um sich von der Konkurrenz abzuheben. In seiner Fallstudie erläutert der Autor welche ökonomischen Besonderheiten den Markt für Videospiele beeinflussen und welche Änderungen sich in den letzten Jahren vollzogen haben. Nach der ausführlichen Darstellung der drei wichtigsten Konsolenherstellern, stellt er deren neuesten Konsolen vor und analysiert die unterschiedlichen Produktstrategien insbesondere unter Berücksichtigung des Technologie- und Innovationsmanagements.
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